1963년에 처음 보고된 묘성증후군(cri du chat syndrome)은 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주된 증상으로 하여 고양이울음증후군이라고도 불린다. 5만 또는 10만 명 신생아 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 사람에게 나타나는 가장 흔한 유전자 결실 증후군의 하나이다.

대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. 특징적인 증상은 고양이 울음소리와 같은 높은 톤의 울음소리이며 소두증, 둥근 얼굴 모양, 양미간 격리, 작은 턱, 낮은 귀 위치, 근육 긴장도 저하 등이 나타난다. 그 밖의 증상으로는 약 20%는 선천적 심장질환과 심한 정신 및 지능장애도 동반된다.


염색체 이상으로 발생하는 질환이므로 근본적으로 염색체를 치료 대상으로 하는 것은 불가능하다. 하지만 동반된 기형 등의 외과적 처치나 물리 치료를 통한 근력 회복은 치료할 수 있다. 재활 프로그램은 할 수 있는 한 빨리 시작되어야 하며 치료와 사회적 적응을 향상하기 위해 가족의 적극적인 협조가 필요하다.

예방은 불가능하지만, 첫째 아이가 환자였거나 집안 내력이 있는 경우는 임신 초기에 융모막 검사 등을 통하여 진단할 수 있다.

출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥(www.hidoc.co.kr)